Birleşik Krallık ve ABD, CRISPR-Cas9 gen terapisini onaylayan ilk ülkeler olarak tıp topluluğunu harekete geçirdi. Casgevy adı verilen bu devrim niteliğindeki tedavi, orak hücreli anemi hastalığı ve β-talasemi gibi zorlu iki kan hastalığını hedef alıyor. Bu, CRISPR’ın keşfinden on yıl sonra, gen terapisinin yolculuğunda bir dönüm noktasını oluşturuyor.
Anormal hemoglobin seviyelerinden kaynaklı şiddetli ağrı ataklarına neden olan orak hücreli anemi hastalığı ve sık kan transfüzyonları gerektiren β-talasemi, küresel olarak milyonlarca insanı etkiliyor. Vertex Pharmaceuticals ve CRISPR Therapeutics tarafından geliştirilen Casgevy ismi verilen yenilikçi tedavi, bu yıpratıcı hastalıklardan muzdarip olanların hayatlarını dönüştürmeye hazır.
🏥 Klinik denemeler umut verici sonuçlar sergiliyor. Orak hücreli anemi hastalığı için, gözlemlenen 29 katılımcıdan 28’inin, tedaviden bir yıl sonra ağrıları önemli derecede azaldı. Benzer şekilde, β-talasemi denemelerinde, 42 kişiden 39’u, Casgevy’yi aldıktan en az bir yıl içinde hiç kan transfüzyonuna gerek duymadı.
🧑⚕️Nasıl çalışıyor? Casgevy, hemoglobini kodlayan genleri düzenlemek için CRISPR’ı kullanıyor. Kan üreten kök hücreler alınıyor, fetal hemoglobin üretimini teşvik etmek için CRISPR-Cas9 kullanılarak düzenleniyor ve ardından vücuda yeniden yerleştiriliyor. Bu süreç, hücrelere ulaşan oksijeni artırarak semptomları hafifletiyor.
Casgevy’nin uzun vadede güvenli olup olmayacağı yakın takipte. Şimdiye kadar klinik denemelerde mide bulantısı ve ateş gibi yan etkiler gözlemlense de, büyük bir güvenlik endişesi ortaya çıkmadı. Ancak CRISPR’ın istenmeyen genetik değişiklikleri ortaya çıkarma konusundaki riskinden dolayı dikkatli olunması gerekli.
🧑⚖️ Terapinin AB’de onayı bekleniyor ancak asıl zorluk tedavinin maliyetinde. Hasta başına yaklaşık 2 milyon dolarlık yüksek fiyat etiketiyle, özellikle az gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde erişilebilirliği endişe konusu.
Casgevy’nin Birleşik Krallık ve ABD tarafından onaylanması, gen terapisinde büyük bir adım olup, sağlık sektöründe yeni bir çağın başlangıcını müjdeliyor. Bize düşen görev ise bu terapi ve nicesi gibi yıkıcı teknolojilerin ihtiyacı olan herkese ulaşılabilir hale gelmesini sağlamak olmalı.
Her yıl orak hücreli anemi hastalığıyla dünyaya gelen 300,000 kişiden biri olan Victoria Gray, ABD’de devam eden klinik denemelere dahil olan ilk katılımcılardan biri. 2019 yılının başlarında, klinik deneme kapsamında vücudundan alınan kan kök hücreleri üzerinde gen düzenlemesi yapılıyor ve vücuduna geri veriliyor. Victoria’nın vücudu bu tedavinin ardından fizyolojik olarak normal şekle sahip kırmızı kan hücreleri üretmeye başlıyor.
🌍 Faydalı Linkler:
🔗 Victoria’nın değişim hikayesi ve daha fazlası için: https://www.science.org/content/article/gene-editing-summit-touts-sickle-cell-success-while-questions-embryo-editing-linger
🔗 Devam eden klinik çalışmalar: https://clinicaltrials.gov/search?intr=CTX001
